罕見病︱雙腿冒小紅點誤以為過敏 24歲女揭患罕見病兼敗血症命危結局曝光

醫生診症室

發布時間: 2024/03/01 18:34

最後更新: 2024/03/03 18:01

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雙腿冒小紅點誤以為過敏,24歲女揭患罕見病兼敗血症命危,結局曝光。

【紅疹/過敏/罕見病/再生障礙性貧血/敗血症/病徵】多留意身上出現的異樣,及時求醫!內地一名24歲女子某日發現自己雙腿突然出現很多「小紅點」,以為過敏於是求醫,結果竟被發現血小板數值極低,有大出血風險,還被診斷患1罕見病及敗血症。多重威脅令女子很快陷入命危狀態,醫護人員秉持著「即使只有1%成功率也要竭盡全力」的精神全力救治,最終成功將女子從死神手中搶回。

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據内地媒體報道,化名「小馮」的24歲女子,2023年夏季在外地遊玩時,突然發現自己雙腿出現不少紅點,像是過敏症狀。小馮立即到當地醫院皮膚科求醫,化驗血常規後報告竟赫然顯示「危急值」,血小板僅有14(正常值為每毫升15至45萬),隨時有大出血可能。

確診罕見病兼敗血症命危

小馮回到杭州,再向某大型三甲醫院求醫,被確診爆發性極重型再生障礙性貧血(FVSSA)。浙江省中醫院血液科主任葉寶東解釋,此病是一種骨髓造血組織減少、造血功能衰竭,導致血細胞減少的綜合病症,即骨髓不再造血;極重型再障患者的早期死亡率高達90%。若不加以控制治療,病人更可能出現嚴重感染、出血,導致死亡。

小馮入院時,已面臨血液系統重度低下、高燒及重症感染多重威脅。惟禍不單行,她在治療期間又出現敗血症跡象,生命危在旦夕。

醫護全力救治 逆境求生

醫院專家最終決定採用「造血幹細胞移植」,為小馮進行搶救。因父親過世、母親感染新冠病毒,醫院只能破例選用其旁系親屬作為供者,移植手術成功率又大大降低。但醫護秉持著「即使只有1%成功率也要竭盡全力」的精神,在醫療及精神上給患者極大支持,積極創造最佳的手術移植條件。

手術最後於2023年8月完成,術後一周,原本高燒的小馮體溫開始下降,情緒回穩;但出現反胃、體重下降等情況。醫院果斷採取中西醫結合的治療策略,經過三帖藥物治療,小馮病情明顯好轉。

術後2周,小馮身體狀況逐漸向好,檢查結果一項項地轉為正常;白血球和血小板數量亦回升至健康水平。至術後第3周,沒有任何移植併發症出現,小馮順利出院。

半年後,小馮定期回診,表示除皮疹外,身體已一切正常。她向所有幫助救治自己的醫護表達了感激之情:

太謝謝你們了! 是你們讓我在這裡找到了希望,給了我第二次生命。

罕見骨髓衰竭病易受感染死亡率高

事實上,本港同樣存在再生障礙性貧血患者,並要負擔極高昂藥費。「再生障礙性貧血」是由於患者骨髓機能衰退而導致造血不足的罕見病,患者因血色素、血小板及白血球下降,而出現貧血及免疫力下降,嚴重者會內臟出血致命。可分為先天及後天,惟後天成因不明,或與化學品、過量輻射或病毒感染相關。

患者會因白血球數量低而導致免疫力大幅下降,連麵包、新鮮水果也因怕細菌感染不能進食。即使只是普通感冒也很難痊癒,例如持續低燒不退,體溫38度已要入急症室吊足7日抗生素,嚴重更會出現併發症如肺炎。

其中,有約1至3成患者會併發患上陣發性夜間血紅素尿症(PNH),骨髓幹細胞基因突變而造成紅血球缺損,出現溶血性貧血,患者有機會出現血栓而突然死亡。

敗血症死亡率可高達47%以上

罕見病以外,「敗血症」則是本港的嚴重疾病之一,每年影響着千分之一的成年人口。這種疾病可以影響肺部、腎臟和肝臟等重要器官,患者倘若出現多重器官衰竭,死亡率可高達47%以上。

中大醫學院麻醉及深切治療學系助理教授凌若崴表示,敗血症的病徵,除了發燒、咳嗽帶痰或排尿灼痛等受感染症狀,患者亦會出現寒顫、神志不清、嚴重呼吸短促、排尿減少、頭暈和皮膚變色等。及時治療是對抗敗血症的關鍵,呼籲市民多加留意敗血症的病徵,如出現以上情況需儘早求醫。

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責任編輯:羅嘉欣